Procenat otkrivenih anomalija kod novorođenčadi iznosi oko 2%, a do kraja pete godine života ustanovi se da još oko 3% djece ima neku od prirođenih anomalija. Ovdje nisu uračunata ona začeća, koja budu spontano pobačena u prvom trimestru trudnoće, jer su anomalije tako teške, da su nespojive sa životom i većina ove djece bi bila ili rođena mrtva, ili bi umrla neposredno nakon rođenja. Broj prirođenih anomalija je puno veći, ali one nisu takve prirode da tokom života prave značajnije probleme i često se previđaju, ili se ispoljavaju u kasnijoj životnoj dobi, a odlikuju se povećanom sklonošću ka nekim bolestima.

Primjer jedne ovakve anomalije je sindrom porodičnog raka, gdje članovi unutar pojedinih porodica češće obolijevaju od različitih oblika raka, usljed nasljeđivanja defektnih gena zaduženih za kontrolu ćelijskog ciklusa. Za oko 50% anomalija novorođenčadi ne možese  tačno utvrditi kako su nastale. Ostalih 50% otpada na hromozomske anomalije, anomalije koje nastaju u sadejstvu više faktora (multifaktoralne) i anomalje uzrokovane djelovanjem okoline u kojoj živimo (spoljašnji faktori).

Hromozomske anomalije ( hromozomopatije )

 Čovjek ima 23 para hromozoma i od svakog roditelja nasljeđuje po jedan komplet od po 23, što ukupno iznosi 46 hromozoma. Djeca rođena sa nekom hromozomskom anomalijom imaju višak ili manjak hromozoma, što, zavisno o broju hromozoma i mjestu na kojem se defekt dešava, izaziva veće ili manje anomalije kod djece. Većina začeća u kojima hromozomopatije postoje, bivaju spontano pobačena u prvom trimestru trudnoće, ali kod određenih hromozomskih poremećaja, djeca se ipak rađaju živa. Jedna od najčešćih hromozomopatija je tzv. trizomija 21. para hromozoma, a naziva se i Daunov (Downov) sindrom. Ovu anomaliju karakteriše pojava tri hromozoma na 21.mjestu ( slika 2 ). Oko 20%  djece rođene sa Downovim sindromom umire u toku prve godine života, a ako prežive kritičnu prvu godinu, onda mogu da dožive starost. Učestalost (incidencija) je dosta velika i na oko 700 poroda rodi se jedno djete sa ovim sindromom. Nije jasan mehanizam nastanka ove anomalije, ali je primijećeno da starost roditelja igra vrlo važnu ulogu. To posebno vrijedi za majke. Tako, naprimjer, žene koje rode dijete sa 32 godine, tri puta češće rađaju djecu sa Downovim sindromom od dvadesetogodišnjih majki, dok je procenat djece sa Downovim sindromom kod četrdesetogodišnjih majki čak 4%. Posljednjih godina otkrivena je veza između očevih godina i ove anomalije i to posebno kod očeva starijih od 40 godina. Kod novorođenčeta sa Downovim sindromom odmah se uočavaju karakteristični znakovi. To se prije svega odnosi na specifične crte na dlanovima. Djeca mnogo spavaju, slabo reaguju na vanjske signale, sišu sporo i lijena su. Uši su im male sa slabo razvijenom hrskavicom. Jezik  je izbačen izvan usta, a razlog tome je slabo razvijena vilica, zbog koje su usta mala. Međutim, za postavljanje prave dijagnoze treba uraditi specifične citološke pretrage kojiema  se otkriva trizomija 21.